Dia Mundial das Doenças Raras
Angariação de fundos
CTNNB1 - Angariação de fundos para terapia génica
Doar

Síndrome CTNNB1

É um distúrbio grave do neurodesenvolvimento causado pela alteração do cromossoma 3 p 221 do gene CTNNB1.
De acordo com estudos recentes, o gene CTNNB1 é a causa mais comum de paralisia cerebral mal diagnosticada.

Hipotonia Axial

Hipotonía Axial

É uma redução no tônus muscular que frequentemente resulta em atrasos motores e problemas de alimentação.

Visão

Visão

Estrabismo, hipermetropia, miopia ou afetações mais graves como atrofia de retina ou FEVR.

Microcefalia

Microcefalia

É caracterizada por um perímetro cefálico reduzido ao nascimento.

Atraso na fala

Atraso na fala

Refere-se a dificuldades no desenvolvimento da linguagem expressiva.

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