O Síndrome do CTNNB1 é uma condição genética extremamente rara e complexa que afeta o desenvolvimento neurológico das crianças. Esta condição é causada por mutações no gene CTNNB1, que desempenha um papel crucial na regulação do crescimento e desenvolvimento celular.
As crianças com Síndrome do CTNNB1 frequentemente apresentam uma variedade de desafios físicos e cognitivos, incluindo atrasos no desenvolvimento motor e da fala, deficiência intelectual, epilepsia, problemas de alimentação e distúrbios do sono. A gravidade e a extensão dos sintomas podem variar amplamente de uma criança para outra.
Devido à sua natureza extremamente rara, o Síndrome do CTNNB1 é frequentemente mal compreendido e subdiagnosticado. As famílias que enfrentam esta condição muitas vezes se encontram lutando para encontrar informações e apoio adequados.
É crucial aumentar a conscientização sobre o Síndrome do CTNNB1 entre profissionais de saúde, educadores e o público em geral. Além disso, é fundamental apoiar as famílias afetadas, oferecendo recursos, orientação e comunidade.
Normalmente, antes de realizar testes genéticos às crianças, são realizados uma série de testes preliminares como RMC (Ressonância Magnética Cerebral), EEG (Eletroencefalograma), ecografia transfontanelar, RX craniano, entre outros.
Os resultados da ressonância magnética cerebral na maioria dos pacientes costumam ser normais, embora em uma minoria possam surgir alterações que incluem ventrículos cerebrais dilatados, subdesenvolvimento do corpo caloso e tronco encefálico, rugas e pregas anormais na superfície do cérebro e/ou mielinização retardada. No caso do eletroencefalograma, o resultado também costuma ser normal (sem epilepsia).
Outro teste que costuma ser realizado é um Arrays CGH/postnatal para detetar alguma alteração no ADN e descartar diferentes síndromes como a de Prader-Willi/Angelman. Trata-se de uma técnica utilizada no diagnóstico genético, que permite analisar o genoma completo de uma pessoa em busca de alterações do material genético em um período de tempo muito curto.
Por último, como teste definitivo para detetar a Síndrome CTNNB1, realiza-se o Exoma completo, sequenciando aproximadamente os 20.000 genes que compõem o genoma humano com o objetivo de obter o máximo de informação genética possível de um paciente. Uma vez feito, recomenda-se realizar o WES (sequenciamento massivo do exoma) também nos progenitores, que servirá como referência para descartar variantes benignas ou estabelecer a origem de cada variante genética ao longo dos genes que constituem o exoma, tornando o WES um método de diagnóstico eficaz ao detetar, por exemplo, doenças recessivas mendelianas ou variantes de novo. As variantes podem ser detetadas tanto em genes relacionados com a história clínica do paciente quanto em genes cuja relação com a doença ainda não foi descrita.
A sequenciação do Exoma completo fornece uma cobertura de profundidade média de 100%, o que permite o estudo detalhado das sequências codificadoras analisadas com máxima eficácia diagnóstica na maioria das regiões.
Em suma, a sequenciação do Exoma consiste em determinar, em um código de 4 letras, a composição de todos os éxons do paciente. Posteriormente, a comparação desta sequência com uma de referência livre de alterações permitirá identificar a mutação que provocou a doença genética.
Aqui na Associação CTNNB1 Portugal, estamos comprometidos em fornecer apoio abrangente e informação precisa para as famílias que vivenciam o Síndrome do CTNNB1. Nosso objetivo é promover a compreensão, a aceitação e o apoio às crianças afetadas por esta condição, ao mesmo tempo em que buscamos avanços na pesquisa e tratamento.
Se você ou alguém que você conhece tem um filho com Síndrome do CTNNB1, saiba que você não está sozinho. Junte-se a nós nesta jornada de apoio, educação e esperança.
Como consequência do distúrbio de fala que a síndrome CTNNB1 acarreta, algumas crianças podem não falar, outras podem pronunciar palavras ou frases simples e algumas podem expressar frases completas, neste caso com idade aproximada de 4 anos. Ainda assim, compreender é geralmente mais fácil para eles do que falar.
Crianças diagnosticadas com síndrome CTNNB1 podem apresentar algum tipo de sintoma de autismo, embora a maioria delas tenda a ter uma natureza amigável. Destes, metade pode apresentar problemas comportamentais, distúrbios do sono ou TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade), com comportamento impulsivo e agressividade para com os outros ou consigo mesmos em alguns casos.
Os bebés ao nascer geralmente têm peso e altura normais, porém metade deles tem microcefalia (perímetro cefálico menor do que outras crianças ao nascer). O crescimento da cabeça costuma ser atrasado e a maioria das crianças acaba tendo um perímetro cefálico abaixo da média.
É um dos principais efeitos junto com a fala. A maioria das crianças apresenta atraso significativo no alcance dos marcos motores. Eles têm dificuldade para pegar objetos, segurar a cabeça, sentar, gatinhar… e a maioria precisa do apoio de um andrilhor ou pode até não conseguir andar. Se o fizerem, geralmente é por volta dos 30 meses, muitas vezes na ponta dos pés e com marcha atáxica*.
*Ataxia descreve a falta de controle muscular ou coordenação de movimentos voluntários, como caminhar ou pegar objetos. Como sinal de uma doença subjacente, a ataxia pode afetar vários movimentos e criar dificuldades na fala, nos movimentos dos olhos e na deglutição.
